桂林结直肠癌组织11基因
临床应用
指导肿瘤靶向用药/免疫治疗/预后评估
样本类型
组织
检测方法
NGS高通量测序
报告周期
10-15个工作日
价格
3450元
适用人群
结直肠癌组织11基因检测,3450元精准锁定KRAS等11个基因突变,破解靶向药耐药与化疗毒性两大认知误区。
适用人群
- 新诊断晚期结直肠癌患者,需明确KRAS/NRAS突变状态决定能否用西妥昔单抗
- 计划使用伊立替康化疗的患者,需评估UGT1A1基因型避免严重毒副反应
- EGFR单抗治疗后进展的患者,需排查ERBB2扩增等耐药基因突变
- BRAF V600E突变疑似患者,需确认用药方案如康奈非尼联合方案
- NTRK融合阳性罕见突变患者,需拉罗替尼等靶向药用药依据
- 化疗效果不佳希望换方案的患者,需全面基因指导避免无效治疗
检测内容
本检测采用高通量测序(NGS)技术,测序深度≥500×,覆盖均一性≥90%,Q30≥80%,精准检测11个结直肠癌核心基因:BRAF、EGFR、ERBB2、KRAS、NRAS、NTRK1、NTRK2、NTRK3、PIK3CA、PTEN、UGT1A1。检测突变类型涵盖点突变(SNV)、小片段插入缺失(INDEL)、拷贝数变异(CNV)、融合(FUSION)。能发现KRAS/NRAS突变指导EGFR单抗禁用、BRAF V600E突变提示联合靶向方案、ERBB2扩增提示曲妥珠单抗等、NTRK融合提示拉罗替尼等、UGT1A1基因型预测伊立替康毒性。不能发现免疫治疗标志物如MSI状态、TMB,不能用于MRD监测,不能检测RNA水平融合或蛋白质表达水平。样本肿瘤细胞含量需≥10%,低于此阈值可能漏检低频突变。
检测流程
检测样本优先选择手术或活检的组织蜡块或切片,血液样本(ctDNA)也可用于组织不可得或耐药监测。无需空腹,无特殊饮食要求。在桂林本地三甲医院或合作机构可完成样本采集,也可邮寄组织切片至实验室。采样过程即医院常规病理流程,不对患者造成额外创伤。
准确性说明
检测流程含严格质控:病理评估肿瘤细胞含量≥10%,核酸总量≥100ng,预文库总量≥500ng,平均测序深度≥500×(样例达2705×),覆盖均一性≥90%,基因组比对率≥95%,Q30≥80%。准确性高,但阴性结果不能完全排除低于检测下限的变异。检出突变需由医生结合临床综合判断,报告给出FDA/NMPA批准药物及临床试验用药提示。阳性结果(如KRAS突变)直接提示禁用EGFR单抗;阴性结果(未检出突变)可考虑西妥昔单抗,但仍需参考肿瘤位置、分期等。
详细流程
- 临床医生评估患者适应证,开具检测申请
- 在桂林医院或合作点采集组织样本(手术/活检标本)或血液样本
- 样本送至实验室,进行病理评估确认肿瘤细胞含量≥10%
- 提取DNA,构建预文库,质控合格后上机高通量测序
- 生物信息学分析,比对11基因热点区域,检出SNV/INDEL/CNV/FUSION
- 报告解读:对照NCCN指南、FDA/NMPA批准及临床试验数据库
- 出具检测报告,涵盖靶向药及化疗药用药指导,附证据等级
- 医生根据报告与患者沟通,制定个体化治疗方案
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 我母亲是结直肠癌患者,检测结果显示KRAS G13D突变,是不是就没办法了?
- 不是完全没有办法。根据原报告,KRAS G13D突变意味着不适用西妥昔单抗和帕尼单抗(NCCN指南明确禁用),但化疗仍可进行。同时报告会列出正在招募的临床试验药物(如Ulixertinib+羟氯喹等),并且新型KRAS抑制剂的研究也在推进。建议您母亲的主治医生结合报告综合制定方案。
- 这个检测是一次性查完所有基因突变吗?
- 是的,这个检测采用高通量测序(NGS)技术,可以一次性检测结直肠癌相关的11个基因。它同时覆盖了点突变(SNV)、小片段插入缺失(INDEL)、拷贝数变异(CNV)和融合(FUSION)四种突变类型。相比逐个基因单查,能更全面地获取用药指导信息。检测质控标准要求测序深度≥500×,覆盖均一性≥90%。
- 报告里写着BRAF V600E突变,这个结果和KRAS突变有什么不同?
- 两者都是结直肠癌的重要驱动基因,但用药方向完全不同。KRAS突变意味着您不能使用西妥昔单抗和帕尼单抗;而BRAF V600E突变则提示您可能对康奈非尼联合帕尼单抗或西妥昔单抗等方案敏感(NCCN指南推荐)。具体方案需由主治医生结合您的整体病情判断。
- 检测需要提供多少组织样本?手术切片可以吗?
- 可以,手术切除的组织样本是首选,要求肿瘤细胞含量≥10%。您需要提供的是福尔马林固定、石蜡包埋的组织蜡块或切片,由我们病理科评估合格后进入检测流程。穿刺活检的样本也可,但量较少。血液样本适合组织不可获得时使用。
- 这个检测能走医保吗?
- 结直肠癌组织11基因检测目前属于自费项目,终端售价3450元,暂未纳入国家医保目录。但部分城市的惠民保或商业保险可能覆盖肿瘤基因检测费用,建议您咨询当地医保局或您的保险顾问确认报销政策。
注意事项
- 本检测仅限结直肠癌患者使用,不适用于其他癌种或健康人群
- 检测结果仅供临床参考,不作为唯一治疗决策依据
- 样本肿瘤细胞含量低于10%可能影响检测灵敏度
- 检测仅覆盖DNA水平变异,不涉及RNA或蛋白质表达
- 报告周期约7个工作日,仅对本次送检样本负责
- UGT1A1基因型预测化疗毒性,但减量方案需医生评估
- NTRK融合罕见(<1%),阴性结果不排除罕见融合形式
- 检测价格3450元为终端售价,不含医院采样费用
用户评价 (15条,均分4.8)
整体服务流程顺畅。唯一小遗憾是,初次电话咨询时,因为顾问太忙,原定时间延后了半小时,虽然事后道歉并补足了咨询时间,但当时等得有点心急。希望时间管理能更精准。
机构回复
为您糟糕的等待体验诚恳致歉。准时守约是对用户的基本尊重,我们将加强内部预约调度管理,尽量避免咨询师时间衔接上的延误。感谢您的宽容与指正,我们会努力改进。
之前在其他地方做过一次,等了快一个月,结果还模棱两可。这次换到这家,10天出报告,而且结论非常明确,哪个基因突变、对应什么药、证据等级是多少,一目了然。对比之下,高下立判。准确性我觉得很高,因为和临床表型对得上。
机构回复
感谢您对我们效率与报告质量的认可!清晰、明确、可行动的检测报告是我们的追求。您的对比体验是对我们工作的最大褒奖,我们会继续努力,不负每一位用户的信任。
我是为了孩子(患者)来办理的,所有沟通都是我代劳。机构在核实身份和授权方面做得比较严谨,虽然步骤稍多,但能理解这是为了保护隐私。就是对于不太熟悉手机操作的老年人,可能需要子女更多协助。
机构回复
感谢您的理解和细心观察。隐私安全是我们的基本原则。同时,我们也会持续优化流程,并加强客服引导,帮助不同年龄段的用户顺利完成操作。
我比较怕疼,取样前问了好多问题。客服不厌其烦地解答,还告诉我可以申请使用镇痛镇静。我选了镇静方案,真的就像睡了一觉,没有任何痛苦的记忆。这个服务对恐惧医疗操作的人来说是福音。
机构回复
能帮助您克服恐惧、顺利完成检测,我们非常欣慰。我们提供多种舒适化方案,就是希望每位用户都能在尽可能轻松的状态下获得需要的基因信息。
从寄出样本到拿到报告,整整两周,等的有点心焦。不过报告内容非常详尽,厚厚一叠,把基因的方方面面都讲到了。后来医生夸这报告全面,等的时间也值了。如果速度能再稳定提快点就完美了。
机构回复
让您久等了,非常抱歉。由于样本质量和检测复杂性不同,个别报告时间可能有所波动。我们会持续优化流程,提升时效稳定性。感谢您的理解与认可!
我是在主治医生推荐下做的,整个过程比较顺利。值得一提的是,在我根据检测结果开始用药后,他们的顾问还特意询问了我用药后的反应,并提醒我注意记录哪些副作用并及时与医生沟通。这种对检测后治疗的持续关注,让我觉得他们不是卖完产品就结束了,很有责任心。
机构回复
谢谢您的分享。检测的最终价值体现在治疗中,因此关注治疗进展和反应是我们服务的自然延伸。很高兴我们的提醒对您有所帮助。请务必与主治医生保持密切沟通,祝您治疗顺利!
作为家族史筛查,这个检测给了我一个科学的答案,而不是整天瞎猜。价格上,我用了新用户优惠券,省了一笔。不过感觉原价对于年轻人来说,一次性支出还是有点压力。报告内容没得说,详细且权威。如果后续能推出面向年轻人的分期或更轻量化的优惠套餐就更好了。
机构回复
感谢您的建议,非常具有建设性。我们确实关注到年轻群体对健康管理的需求与支付能力之间的平衡问题。您的想法已反馈至产品部门,我们正在研讨更灵活的筛查产品方案,敬请期待。
检测过程挺顺利的。我要特别表扬一下你们的生物信息分析,据说用的是很新的数据库比对,感觉挺前沿的。报告里对某个罕见突变的注释很详细,还引用了最新的研究进展,给了我们很大启发。
机构回复
深感荣幸能得到您的专业认可!我们致力于跟踪最新科研进展并更新数据库,就是为了不遗漏任何可能对治疗有指导意义的线索,哪怕是罕见突变。感谢您的关注!
我是在外地医院手术的,病理切片在外地。本来担心调取样本会很麻烦,结果他们提供了授权书模板,指导我联系原医院病理科,并协调了第三方物流上门取件,我没跑腿就搞定了。这种跨地区的协调服务真心赞。
机构回复
能为您解决异地样本调取的难题,我们感到很高兴。我们积累了大量跨机构协作的经验和标准化流程,就是希望无论用户在何处,都能顺畅地完成检测。感谢您的信任!
对比了好几个平台,这个检测在促销时下单的,优惠力度不错。作为患者家属,觉得信息透明很重要,他们提前把收费项目、基因清单都列清楚了,没有隐藏费用。检测过程也顺利,性价比很高,下次复查如果需要还会考虑。
机构回复
感谢您选择我们。我们坚持明码标价,让客户消费得明白、放心。您的肯定是对我们服务最好的鼓励,期待继续为您提供可靠的检测服务。
为了二次手术前评估,做了这个检测。我最在意的是报告发给谁。他们有个专门的安全链接,需要我自己设置的密码才能看,而且报告不会随便发给我的家人或主治医生,必须我本人授权。这种把控制权交给患者的感觉挺好,毕竟这么敏感的疾病信息。
机构回复
您的反馈非常宝贵。我们设计的安全查阅机制正是为了让您拥有对自己信息的完全控制权。所有涉及报告传递的操作,我们都会严格执行您的授权指令,确保信息流向透明且安全。您的安心是我们最大的追求。
网上信息泄露怕了,所以特别关注电子报告的安全性。你们除了密码,还支持用微信扫码验证登录看报告,这个双重验证让我觉得比单纯密码牢靠多了。而且报告看完可以自己手动在账号里删除在线版,这个设计很人性化。
机构回复
您使用了我们最核心的安全功能之一!双重验证(2FA)能极大降低账号被盗风险。赋予您删除在线报告的自主权,是因为我们坚信您对自己的数据拥有完全的控制权。
刚开始觉得基因检测都很贵,遥不可及。后来病友推荐了这个,说在同类里面是“经济适用型”。做完感觉确实如此,该查的核心基因都涵盖了,报告解读也够用。对于我们这种需要精打细算的家庭来说,是能负担得起的一次重要投资。
机构回复
“经济适用型”这个说法很贴切,我们的目标就是让精准医疗不再遥不可及,成为更多患者和家庭能够负担得起的有效工具。感谢您和病友的信任与推荐,祝您治疗顺利,生活安康!
我是肠癌患者,也是做IT的,对数据安全有点研究。咨询时你们技术支持提到数据是“加密存储且分层脱敏”,技术人员和分析人员看到的信息是脱敏后的,这符合数据安全最佳实践,让我这个技术宅很满意。
机构回复
遇到同行用户了!内部数据的分层、分权、脱敏访问,正是为了防止数据在内部被过度获取。您提到的正是我们技术架构的核心设计原则之一。感谢专业认可!
对比了几家,最后选了这个11基因的。打动我的是他们支持多种样本类型,我的组织样本不够,客服迅速指导我补寄了血液样本,解决了大问题。后续跟进度也很透明,在系统里能看到样本到了哪一步。整体体验很专业、灵活。
机构回复
感谢您的选择与认可!面对复杂的临床情况,我们力求提供灵活的样本解决方案和透明的流程追踪。很高兴能为您解决实际困难,专业与灵活是我们不懈的追求。
相关搜索
桂林叠彩万核医学检测中心
广西壮族自治区桂林市叠彩区中山北路166号