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肿瘤基因检测BRCA/HRD

桂林DNA损伤修复45+肿瘤同源重组缺陷(HRD)基因检测

临床应用

指导肿瘤靶向用药/免疫治疗/预后评估

样本类型

组织+血液(白细胞)

检测方法

NGS高通量测序

报告周期

10-15个工作日

价格

6750元

适用人群

DNA损伤修复45+HRD检测,覆盖45个基因SNV/INDEL/CNV/FUSION,识别BRCA阴性但PARP抑制剂可能获益的隐藏受益者。

适用人群

  • 卵巢癌、乳腺癌、胰腺癌、前列腺癌新诊断患者,需评估PARP抑制剂用药机会
  • BRCA1/2检测阴性但仍怀疑遗传性肿瘤的患者,寻找其他HRR基因变异
  • 年轻(<50岁)或多发/双侧肿瘤患者,排除遗传性肿瘤综合征
  • 有强家族史(多代多人肿瘤)的健康个体,进行遗传风险评估
  • 男性前列腺癌(mCRPC)患者,DDR/HRR基因突变率高需全面检测
  • 已考虑PARP治疗但标准检测未找到靶点的患者,扩大筛查范围

检测内容

本检测采用高通量测序(NGS)技术,同时检测组织和血液(白细胞)双样本,覆盖45个DNA损伤修复相关基因的全外显子区域,包括HRR核心基因(BRCA1/2、ATM、ATR、PALB2、RAD51家族等)、错配修复基因(MLH1/MSH2等)及其他抑癌基因(TP53/PTEN等)。能发现点突变(SNV)、小片段插入缺失(INDEL)、拷贝数变异(CNV)及融合(FUSION)四类突变形式,可区分体细胞变异(仅肿瘤中)和胚系变异(遗传性)。与BRCA1/2+HRD检测不同,本检测能识别约15-25%BRCA阴性卵巢癌中其他HRR基因的致病变异,这些患者仍可能从PARP抑制剂获益。但不能检测全基因组HRD评分、TMB或POLE/POLD1超突变状态。

检测流程

检测需采集组织样本(肿瘤蜡块或新鲜组织)和外周血(白细胞)双样本,无需空腹。组织样本可由医院病理科提供石蜡包块或切片,血液样本在合作医疗机构或当地社区采样点完成采集。支持全国邮寄送检方案,样本在室温下稳定保存72小时。采样过程约10分钟,无创伤性操作,仅一次静脉采血。

准确性说明

检测基于高通量测序平台,技术参数严格质控,突变检出下限低至5%变异丰度。组织与血液双样本比对设计可精准区分体细胞突变与胚系突变,避免克隆性造血(CHIP)干扰。结果中致病/可能致病变异(如BRCA2 p.S2052*)直接指导PARP抑制剂用药决策,阴性结果可排除已知遗传风险,但不确定性变异(VOUS)需结合家族史和文献更新进一步解读。阳性结果需遗传咨询医生指导家族成员针对性检测。

详细流程

  1. 临床医生评估患者适应症并开具检测申请单
  2. 在本地医院或{城市}合作采样点采集组织样本(手术/活检标本)及外周血
  3. 样本由专业冷链物流运输至中心实验室
  4. 实验室接收后质检DNA质量,合格后进入NGS建库流程
  5. 高通量测序平台运行,覆盖45个基因全外显子区域
  6. 生物信息学分析比对组织和血液数据,区分体细胞/胚系突变
  7. 生成临床报告,包含变异列表、致病性分级及用药建议
  8. 报告由遗传咨询医师解读,交付患者及主治医生,报告周期约2-3周

检测流程

1

咨询预约

确定检测方案

2

样本采集

到场或邮寄

3

实验室检测

专业分析

4

报告出具

专业解读

常见问题

我确诊了胰腺癌,目前已经做完手术,没有家族史,做这个检测还有用吗?
依然有用。术后检测仍可评估肿瘤的HRR通路状态,指导后续维持治疗。本检测覆盖45个DDR/HRR基因,即使没有家族史,约5-10%的胰腺癌患者携带BRCA1/2或PALB2等胚系变异,这些发现不仅可能提示PARP抑制剂(如奥拉帕利)的用药机会,也影响您本人及一级亲属的遗传风险管理。
检测结果中的‘不确定性变异’意味着什么?
不确定性变异(VOUS)是指目前科学证据不足以判断它是否致病。比如原报告中的BRCA2 c.6165C>G就属于此类。这不能直接用于指导用药或预防性手术,但建议结合家族史、父母针对性检测,并跟踪后续文献更新,可能在5-10年内重新分类。
我在桂林,报告里说检出VOUS(不确定性变异),我该怎么做?
VOUS(如原报告中BRCA2 c.6165C>G p.F2055L)是当前科学证据不足以判断致病或良性的变异。它不应单独作为用药或预防性手术的依据。建议您:1)咨询遗传咨询医生,结合家族史分析;2)对父母等亲属进行该位点的针对性检测,看是否共分离;3)定期关注文献更新,部分VOUS未来可能被重新分类。这属于检测中的正常发现,不代表一定有风险。
我在桂林,拿到阳性报告后怎么预约遗传咨询?
在桂林,您可持本检测报告至当地三甲医院的肿瘤科或遗传咨询门诊,医生会结合您的个人和家族史提供专业指导。我们作为分子诊断专科,专注于基因检测与分析,而遗传咨询、治疗决策和随访管理需由临床医生在正规医院完成。建议提前通过医院官网或电话预约相关科室。
检测后如果想咨询遗传问题,还能约到专家吗?
可以。本检测包含遗传风险评估,若检出胚系致病/可能致病变异(如BRCA2、PALB2等),我们可为您对接遗传咨询医生进行线上或线下解读,费用已包含在检测服务中,无需额外支付。建议在收到报告后7个工作日内预约。

注意事项

  • 检测需提供组织样本(石蜡块或切片)及外周血,缺一不可
  • 结果仅供临床参考,最终治疗决策需结合影像学、病理及医生综合判断
  • 不确定性变异(VOUS)不直接指导临床用药,需定期追踪文献更新
  • 胚系阳性结果提示遗传风险,建议一级亲属进行针对性检测
  • 检测不覆盖全基因组HRD评分、TMB或POLE/POLD1基因
  • 组织样本需肿瘤细胞含量≥20%,否则可能影响检出率
  • 克隆性造血(CHIP)可能干扰胚系结果解读,需组织对照验证
  • 报告周期基于实验室实际排期,节假日可能顺延
提示: 基因检测结果仅供医学参考,不能替代专业医生的临床诊断,请咨询相关领域的专业医生。
遗传咨询建议: 本项目为临床级检测,建议在检测前后咨询持证遗传咨询师或专科医生。咨询热线: 400-8381-255

用户评价 (15条,均分4.7)

邱** 已验证 体检异常

作为患者家属,我代妻子管理检测事宜。我发现每次通过客服查询进度时,客服都会先核实好几项信息(比如注册手机号、生日),才肯透露任何情况。虽然响应慢一点,但这种不厌其烦的核实恰恰说明他们管理严格。

机构回复

谢谢您的理解。我们制定了一套严谨的客服身份核验流程,宁可效率稍受影响,也要杜绝信息被非本人套取的可能,感谢您的耐心配合。

2026-05-2157人觉得有用
张** 已验证 化疗前检测

我是乳腺癌术后,主治医生推荐做这个。一开始挺抵触,觉得抽个血还要这么麻烦。但线上顾问从发病机制到检测能帮我解决什么问题,用了好多比喻,讲得特明白,打消了我的疑虑。现在安心等结果,感觉对自己的病情更有掌控感了。

机构回复

您的信赖对我们至关重要。用通俗易懂的方式让您理解复杂的检测,是我们的服务目标。祝您后续治疗顺利,早日康复!

2026-05-1925人觉得有用
黎** 已验证 淋巴瘤患者

服务挺好的,流程规范,隐私安全方面问客服也都能得到耐心解答。给4星是因为感觉在线咨询的响应速度有时不够快,尤其是在非工作时间。对于心里着急的患者或家属,可能希望得到更及时的回应。

机构回复

感谢您的反馈。对于响应速度的问题我们深表歉意。我们已计划扩充客服团队并优化排班,以提升非工作时间的响应能力,力求为您提供更及时的支持。

2026-05-1757人觉得有用
张** 已验证 家族史筛查

采样服务没得说,很快很专业。但报告出来后,虽然附有解读,有些专业术语和图表还是看不太懂,需要反复问医生或客服。感觉可以再出一版更通俗的、给患者看的摘要版本,重点讲结论和意义。

机构回复

非常宝贵的建议,感谢您!我们已意识到报告的可读性对所有用户都极为重要。我们正在开发面向患者的“通俗解读版”报告模块,力求用更易懂的语言呈现核心结论,敬请期待。

2026-04-2727人觉得有用
薛** 已验证 主治医生推荐

因为甲状腺结节决定做更全面的基因排查。预约后收到了详细的路线图和注意事项短信。到场后前台核对信息很快,还给了我一个专属的文件袋装资料。每个环节衔接顺畅,几乎没浪费等待时间,感觉整个机构运作效率非常高,管理很规范。

机构回复

感谢您对我们流程效率的表扬。我们希望通过精细化的预约管理和动线设计,为您节省宝贵时间。您收到的资料袋也是我们标准化服务的一部分,很高兴能提升您的体验。

2026-05-043人觉得有用
田** 已验证 肺癌家属

卵巢癌患者,等了很久才有机会用上新药,用药前必须测HRD。时间紧迫,催了客服,他们协调后真的提前两天出了报告。更关键的是,结果和之前做的基金会检测结论一致,但速度快很多,终于赶上了用药窗口。

机构回复

能帮助您赶上宝贵的治疗窗口期,我们感到无比荣幸。在关键节点上,我们愿意调动一切资源支持患者。结果的一致性也验证了我们的检测实力。请继续加油!

2026-05-1158人觉得有用
石** 已验证 靶向用药参考

咨询体验和专业度都很好。只是从样本寄出到出报告,等待的时间比最初告知的略长了一点,等待期间有点焦虑。希望以后时间预估能更精准一些,或者中间能给个进度更新。

机构回复

非常抱歉给您带来了焦虑的等待体验。您关于优化时间预估和进度透明的建议非常宝贵,我们已记录并会着手改进。感谢您的督促!

2026-01-0117人觉得有用
邓** 已验证 结直肠癌

陪妈妈来做检测,她是子宫内膜癌。咨询室桌上摆着一个很精致的DNA双螺旋模型,医生一边讲一边用模型比划,什么是同源重组,一下就有概念了。这种可视化的工具对家属理解帮助太大了。

机构回复

很高兴我们的辅助工具能帮助到您。基因世界很微观,我们尽量通过模型、图表等方式让它“看得见”,帮助用户和家属更好地理解自身情况。感谢您的细心体会。

2026-02-2260人觉得有用
方** 已验证 乳腺癌术后

我是乳腺癌患者,来做HRD检测。特别欣赏他们的保密措施,所有文件都用带有编号的文件夹存放,电子屏叫号只显示编号不显示全名。咨询全程一对一,门是锁上的,讨论我敏感的病情时感觉安全,不用担心隐私泄露。

机构回复

隐私安全是我们的生命线。您观察到的编号系统、一对一密闭咨询等都是我们严格隐私保护流程的体现。请您绝对放心,我们会尽全力守护每一位用户的个人信息与数据安全。

2025-11-2652人觉得有用
叶** 已验证 体检异常

作为结直肠癌患者,对检测技术不太懂。客服帮我转了两次线,专门找了一位懂肠癌的顾问来解答,非常针对我的情况。这种不嫌麻烦、力求精准的服务态度,让我在病中感受到了尊重。

机构回复

为您匹配最专业的顾问进行针对性解答,是我们的服务准则。感谢您提及这一细节,您的感受对我们至关重要。祝您治疗顺利!

2025-09-2862人觉得有用
常** 已验证 家族史筛查

隐私保护不光在线上,线下也有体现。我去合作的抽血点,他们不是大喊名字,而是给一个专属号码牌,叫号也是叫号码。在公共场合避免暴露患者身份和检测目的,这种人文关怀很加分。

机构回复

谢谢您的细心观察。我们要求所有合作采样点执行非实名叫号等保护性流程,正是为了营造安全的线下环境,避免患者在就医过程中承受额外的心理压力。您的满意让我们觉得这些努力值得。

2026-03-1019人觉得有用
孔** 已验证 甲状腺结节

帮我父亲做检测,他不太会用手机。我绑定我的手机号接收进度通知时,担心会不会把我设成默认联系人,导致报告信息也发给我。客服再三确认,所有含结果的报告只发送到患者本人预留的安全地址,这个界限划得很清。

机构回复

您的担忧我们非常重视。我们严格区分流程通知与报告内容,后者涉及核心隐私,只能由患者本人指定的唯一安全通道收取。确保家属协助便利的同时,绝不越权泄露任何结果信息。

2026-02-1147人觉得有用
秦** 已验证 术后复查

陪同家人来做检测。整体印象很好,尤其是咨询医生的专业素养,回答了我们很多刁钻的问题。不过感觉前台接待人员的医学知识稍微弱一点,一些初步问题回答得比较模糊,最后还是等医生来才彻底搞清楚。

机构回复

感谢您的中肯评价。我们已将此情况反馈给客服培训部门,将加强前台人员在基础医学知识和服务衔接方面的培训,确保从第一环节开始就能为您提供更准确的信息引导。

2026-02-2652人觉得有用
刘** 已验证 胃癌家属

护士上门服务很好,报告也准时。但报告内容对我这个非专业人士来说还是有点难懂,虽然有电话解读,但很多术语听完就忘。要是能附带一个更加精简、比喻化的‘患者版本摘要’,用更直白的话说清结果意味着什么,就更好了。

机构回复

衷心感谢您的建议。如何让报告对患者更友好一直是我们思考的课题。您提出的“患者版本摘要”想法非常棒,我们已经列入优化计划,未来会尝试提供更通俗的解读辅助材料。

2026-01-3112人觉得有用
任** 已验证 甲状腺结节

作为靶向用药参考做的检测。速度没得说,印象最深的是报告出来后有电话解读服务。老师讲得很耐心,把我这个外行听不懂的术语都解释明白了,还提醒了哪些信息需要重点和医生沟通。

机构回复

感谢您的认可。我们相信,专业的电话解读是报告的重要组成部分,能帮助您真正理解并运用检测结果。有任何疑问随时可以再联系我们。

2026-02-1710人觉得有用

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